Infertility Update : पुरुषांना शुक्राणू वाहून नेणाऱ्या नळ्याच नसल्याने वंध्यत्व वाढतेय, ADGRG2 जनुके आईकडून मुलाकडे!

Infertility Update : पुरुष वंध्यत्वाचा दुर्मिळ प्रकार म्हणजे CAVD ज्यामध्ये शुक्राणू वाहून नेणाऱ्या नळ्या जन्मजात नसतात. यात आईकडून मुलाकडे जाणाऱ्या ADGRG2 नावाच्या जनुकाचाही समावेश असून, यामुळे या आजाराचे नवे पैलू स्पष्ट होत आहेत. 

निष्कर्ष रिप्रोडक्टिव्ह सायन्सेस या नामांकित जर्नलमध्ये प्रकाशित

पूर्वी हा आजार केवळ सिस्टिक फायब्रोसिसशी निगडित असलेल्या एका जनुकामुळे होतो असे मानले जात होते. मात्र, मुंबईतील संशोधकांनी आता भारतीय पुरुषांमध्ये इतर अनेक जनुकांची भूमिका शोधून काढली आहे.

२०११ पासून सुरू झालेल्या संशोधनाला २०१९ मध्ये गती मिळाली आणि यावर्षी त्याचे निष्कर्ष रिप्रोडक्टिव्ह सायन्सेस या नामांकित जर्नलमध्ये प्रकाशित झाले. हे निष्कर्ष केवळ या स्थितीबाबत अधिक स्पष्टता देत नाहीत तर वंध्यत्वाशी झगडणाऱ्या जोडप्यांसाठी उपचाराचे नवे पर्याय आणि योग्य genetic counselling उपलब्ध करून देतात.

२-३% पुरुष वंध्यत्वाच्या प्रकरणांत अडचणी

ICMR-नॅशनल इन्स्टिट्यूट फॉर रिसर्च इन रिप्रोडक्टिव्ह हेल्थ (परळ) यांच्या अभ्यासानुसार, आतापर्यंत भारतीय रुग्णांपैकी सुमारे ७०% जणांमध्ये CFTR जनुकातील दोषामुळे CAVD दिसून येत होता. पण उर्वरित ३०-४०% रुग्णांमध्ये या समस्येचे कोणतेही जनुकीय कारण सापडत नव्हते. काही रुग्णांमध्ये केवळ एक नळी नसते (CUAVD) तर काहींमध्ये दोन्ही नळ्या नसतात (CBAVD). CBAVD मुळे भारतातील सुमारे २-३% पुरुष वंध्यत्वाच्या प्रकरणांत अडचणी निर्माण होतात.

IVF हा एकमेव पर्याय

"या पुरुषांमध्ये वीर्यामध्ये शुक्राणू नसल्याने (obstructive azoospermia) IVF हा एकमेव पर्याय ठरतो. पण दुर्दैवाने वंध्यत्वासाठी नेहमी महिलांनाच जबाबदार धरले जाते," असे येथील डॉक्टरांनी सांगितले.

१९ जणांमध्ये CFTR दोष

या अभ्यासात समाविष्ट ९३ पुरुषांपैकी १९ जणांमध्ये CFTR दोष आढळला नाही. त्यानंतर त्यांचे whole-exome sequencing केले असता, संशोधकांना ADGRG2 नावाचे नवे X-linked जनुक आढळले. हे जनुक आईकडून मुलाकडे जाते आणि CAVD शी संबंधित आहे. युरोप व इतर देशांमध्येही याच जनुकाचे परिणाम दिसले आहेत, परंतु भारतात पहिल्यांदाच हे सिद्ध झाले आहे, असे येथील डॉक्टरांनी सांगितले.

चुकीच्या समजुतींपासून जोडप्यांची सुटका

त्यांच्या मते, IVF किंवा ICSI सारख्या उपचारांपूर्वी रुग्णांची जनुकीय तपासणी केली गेली, तर योग्य उपचाराची दिशा ठरवणे सोपे जाईल. या तपासणीत CFTR सोबतच ADGRG2 व इतर उमेदवार जनुकांचाही समावेश असणे आवश्यक आहे. अशा चाचण्या रुग्णांना योग्य पर्याय निवडण्यास मदत करतील आणि चुकीच्या समजुतींपासून जोडप्यांची सुटका करतील.